Az autizmus okszerű kezelésének alapkérdése, hogy az
autizmus genetikai, metabolikus és/vagy környezeti eredetű-e. Egy-két
évtizeddel ezelőtt még úgy tartották, hogy az autizmust mintegy 80-90%-ban
az öröklés (a genetika) magyarázza. Ez az éléggé fatalista álláspont tükröződik azokban az anyagokban is, amelyeket az Autista
kontaktusfóbiák értelmezése című blogbejegyzésem tekintett át.
Az elmúlt két évtizedben fokozatosan változott a helyzet. Egy 2014-ben publikált alapos statisztikai elemzés szerint az autizmusban a belső genetikai és külső környezeti okok átlagos aránya mintegy 50-50%. Az epigenetikát is kibontakoztató új molekuláris biológiai kutatások élvonalában az autizmust okozó ismert tényezőknek csak 20%-át tartják tisztán genetikai eredetűnek. Azt is találták, hogy a genetikai, metabolikus és környezeti tényezők százaira visszavezethető autizmus sokféle tünete egyetlen egy hatásra (a láz hatására!) képes jelentősen csökkenni.
A legújabb kutatások szerint, az emberi genomban levő összes génből csak 1,5% (20-25 ezer) az aktív fehérjekódoló, amelyek működtetik a fehérjéket és a géneken keresztül az egész szervezetet. Eleinte azt hitték, hogy a többi "hulladék DNS", azután kiderült (az Encore projekt az ENCODE megaprojekt révén), hogy ez a rész inkább a genom "sötét anyaga", amely sok rejtély nyitja lehet még.
Az aktív fehérjekódoló génekből pedig kb. 7 ezer köthető valamilyen betegséghez. Az egygénes betegség genetikai szabályozása erős, a környezet szerepe gyenge. A poligénes betegség genetikai szabályozása gyengébb, a környezeti hatások szerepe nagyobb. Az autizmus pedig poligénes szabályzású (erről a továbbiakban még sok szó esik).
A magyarázó elméletek szintjén, a hagyományos genetika "feletti" genetikai jelenségeket vizsgáló epigenetika újabb lendületet adott az autizmus fatalista megközelítésének a meghaladására is. Ez az újabban rohamosan fejlődő tudományterület ragyogó távlatai között az is érzékelhető már, hogy az epigenetika genetikai fatalizmust általában is a süllyesztőbe teszi (de legalább is felpuhítja, illetve a kőkemény hagyományos genetikai determinizmust rugalmasabban értelmezi).
Az epigenetikai változások a génsorrend megváltozása, vagyis mutáció nélkül jönnek létre, pusztán a génkifejeződés különbségei révén. Így a genetika adottságok nem kőtáblába vésett fatális determinizmusok, hanem az egyén élete folyamán a környezethez és az igényekhez alkalmazkodni is képes rugalmas jellemzők. A genetikai állományban sokféle gén van, amely a funkcióját tekintve olyan, mint a műszaki életben a tervrajz, alkatrészrajz, összeszerelési utasítás, recept stb. Képletesen szólva, az élet alakulása és az emberi szervezet állandó megújulása és karbantartása folyamán, a sejtek ezekből "válogathatnak" a környezeti igények jobb kielégítése céljából. „Eldönthetik”, hogy az álladóan cserére szoruló fehérjék létrehozásához mikor melyik részletről kérnek másolatot .
Erről egy kicsit részletesebben lásd alább a dr. Endreffy Ildikó PhD orvosbiológus által tett megjegyzéshez írottak kapcsán.
Ez a blogbejegyzés áttekinti az autizmust okozó-fokozó hatások legátfogóbb magyarázó modelljeit. Ezek közül egyiket mutatja az I. ábra, amely a jereváni ICDC intézmény rendkívül komplex, informatív, zseniális és rendszerszemléletű modellje.
I.
ábra (rákattintva nagyítható)
E
tanulmányban ismertetett modellekben foglalt tényállítások messze nem teljesítik
a Bizonyítékokon Alapuló Orvoslás (BAO) követelményeit. Az állításokat nem
támasztja alá nagy számú (véletlenszerűen összeválogatott betegen végzett,
kettős vak és multi-centrikus) klinikai vizsgálat, amelyek végrehajtása
ezen a területen különösen nagy költséget és sok időt igényelne. De hát,
addig is élni és örülni is kell!
A profi gyógyító szakszolgáltatások hiányában az autizmussal érintettek úgy segítenek magukon, ahogy tudnak – egyéni, családi, egyesületi és ma már világközösségi (laikus) önszolgáltatások révén is (amelyhez "dr. Google" minden szinten nagy segítséget nyújt). Az egészségügyi önszolgáltatások ellen a szokásos ellenvetés az, hogy a laikusok nem értenek hozzá és ezzel veszélyeknek teszik ki magukat. Az igaz, hogy egy orvos „százszor” annyit tudhat, mint a betege, de a beteg meg „százszor” annyit tudhat magáról és a mellékkörülményeiről, mint az orvosa, aki általában csak rövid ideig foglalkozik a beteggel, ami szintén veszélyt jelenhet a betegre. Ezért nem utasítható el (eleve, a csípőből tüzelve) az ön-gyógyítás, az ön-gyógyszerelés sem. A szakszerű orvosi kezelés és a laikus öngyógyítás sok esetben hatékonyan egészítheti ki egymást. A tájékozódás során azonban figyelembe kell venni, hogy az interneten szenvtelenül keverednek egymással az információs szemétdombok és gyémántbányák is.
Ebben az írásban a szemléltető modellek az okokra (az etiológia, az oktan szempontjaira) koncentrálnak. Nincsenek számszerűsítve a felsorolt tényezők hatásai és kockázati valószínűségei sem, – amelyeket egyrészt a tudomány, az orvosi protokoll sem ismer még, amelyek másrészt egy konkrét beteg esetére egyébként sem mondanának sokkal többet, mint a lottón való nyerés valószínűségi számai. Ezek a szórványos tapasztalatokat és kutatási eredményeket rendszerbe illesztő modellek viszont nagyon gondolat ébresztőek és iránymutatóak lehetnek az okok megkeresésében és az okszerű kezelésben és ezzel az autisták életének könnyebbé és a boldogabbá tételében.
Az elvek és a koncepciók felvázolása után, a blogbejegyzés második fele gyakorlati bemutatóként részletesen ismertet egy autizmus vitát (az autizmus témájában három könyv szerzőjeként és TV műsorok vezetéséről is híres lett) Jenny McCarthy főszereplésével és egy hasonló (3 orvos köztük egy érintett és egy laikus) felállású magyar vitát is annak szemléltetésére, hogy autizmus kezelésében mennyire hevesen vitatott kérdés a metabolikus és a külső környezeti hatások szerepe. Az autizmus körüli durva ellenségeskedésekre jellemző, hogy az ellenfelei szerint Jenny IQ-ja annyi, mint egy szappané.
A profi gyógyító szakszolgáltatások hiányában az autizmussal érintettek úgy segítenek magukon, ahogy tudnak – egyéni, családi, egyesületi és ma már világközösségi (laikus) önszolgáltatások révén is (amelyhez "dr. Google" minden szinten nagy segítséget nyújt). Az egészségügyi önszolgáltatások ellen a szokásos ellenvetés az, hogy a laikusok nem értenek hozzá és ezzel veszélyeknek teszik ki magukat. Az igaz, hogy egy orvos „százszor” annyit tudhat, mint a betege, de a beteg meg „százszor” annyit tudhat magáról és a mellékkörülményeiről, mint az orvosa, aki általában csak rövid ideig foglalkozik a beteggel, ami szintén veszélyt jelenhet a betegre. Ezért nem utasítható el (eleve, a csípőből tüzelve) az ön-gyógyítás, az ön-gyógyszerelés sem. A szakszerű orvosi kezelés és a laikus öngyógyítás sok esetben hatékonyan egészítheti ki egymást. A tájékozódás során azonban figyelembe kell venni, hogy az interneten szenvtelenül keverednek egymással az információs szemétdombok és gyémántbányák is.
Ebben az írásban a szemléltető modellek az okokra (az etiológia, az oktan szempontjaira) koncentrálnak. Nincsenek számszerűsítve a felsorolt tényezők hatásai és kockázati valószínűségei sem, – amelyeket egyrészt a tudomány, az orvosi protokoll sem ismer még, amelyek másrészt egy konkrét beteg esetére egyébként sem mondanának sokkal többet, mint a lottón való nyerés valószínűségi számai. Ezek a szórványos tapasztalatokat és kutatási eredményeket rendszerbe illesztő modellek viszont nagyon gondolat ébresztőek és iránymutatóak lehetnek az okok megkeresésében és az okszerű kezelésben és ezzel az autisták életének könnyebbé és a boldogabbá tételében.
Az elvek és a koncepciók felvázolása után, a blogbejegyzés második fele gyakorlati bemutatóként részletesen ismertet egy autizmus vitát (az autizmus témájában három könyv szerzőjeként és TV műsorok vezetéséről is híres lett) Jenny McCarthy főszereplésével és egy hasonló (3 orvos köztük egy érintett és egy laikus) felállású magyar vitát is annak szemléltetésére, hogy autizmus kezelésében mennyire hevesen vitatott kérdés a metabolikus és a külső környezeti hatások szerepe. Az autizmus körüli durva ellenségeskedésekre jellemző, hogy az ellenfelei szerint Jenny IQ-ja annyi, mint egy szappané.
